რა არის თანდაყოლილი გულის დაავადება?

ეს არის მაშინ, როდესაც ბავშვის გული საშვილოსნოში ნორმალურად არ ვითარდება და სტრუქტურული და ფუნქციური დარღვევები ხდება. ბავშვის გული ვითარდება ორსულობის მე-8 კვირაში. არსებობს მრავალი სახის თანდაყოლილი გულის დაავადება, მარტივიდან რთულამდე და შეიძლება სერიოზულად დაზარალდეს არანორმალურად სტრუქტურირებული გულის ფუნქცია და მის უნარზე სისხლის გადატუმბვა სხეულში. ჩვილების ჯანმრთელობა, ზრდა და განვითარება შეიძლება დაზარალდეს სხვადასხვა ხარისხით. თანდაყოლილი გულის დაავადება ვლინდება თურქეთში ყოველი 0.8 ცოცხალი დაბადებული ბავშვის დაახლოებით 100%-ში. დიაგნოსტიკისთვის გამოყენებული ტექნოლოგიების განვითარება, ამ პროცესების მონიტორინგისთვის და ქირურგიული ჩარევების მიღწევები საშუალებას აძლევს ჩვილებს გულის თანდაყოლილი დაავადების დიაგნოსტირება ადრე და იცხოვრონ უფრო დიდხანს და ჯანმრთელად. რეკომენდირებულია გულის თანდაყოლილი დაავადების მქონე ბავშვები პროფესიონალთა ჯგუფის კონტროლის ქვეშ იყვნენ.

ბავშვის გულში ანომალიები ადრეულ ეტაპზე შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროს ჩატარებული ნაყოფის ექოკარდიოგრაფიით. თუ გულის თანდაყოლილი დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს საშვილოსნოსშიდა (საშვილოსნოში), ოჯახის წევრებს შეუძლიათ მიიღონ დრო, რათა გაიგონ დიაგნოზი, შეაფასონ ნაყოფის ანომალიები და გადაწყვიტონ ორსულობის გაგრძელება პირადი ღირებულებებიდან გამომდინარე. ოჯახებისთვის, რომლებსაც სურთ ორსულობის გაგრძელება, მნიშვნელოვანია, რომ ექიმებმა და ოჯახმა დაგეგმონ ნაყოფის მონიტორინგი, მშობიარობა უსაფრთხოდ და დროულად და აირჩიონ სრულად აღჭურვილი საავადმყოფო, სადაც შეიძლება საჭირო გახდეს სამედიცინო დახმარება დაბადებისთანავე. 

რა არის თანდაყოლილი გულის დაავადების სიმპტომები?

გულის თანდაყოლილი დაავადების ტიპისა და სიმძიმის მიხედვით, ჩვილს შეიძლება ჰქონდეს მრავალი განსხვავებული სიმპტომი. ზოგიერთ პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს მცირე სიმპტომები ან საერთოდ არ ჰქონდეს სიმპტომები. სიმპტომურ პაციენტებში სისხლჩაქცევები კანზე, ტუჩებზე და ფრჩხილების ფუძეზე, ბუშტუკები თითებზე, სუნთქვის გაძნელება, ფილტვების მორეციდივე ინფექციები, წოვის გაძნელება, წონის მომატების უუნარობა, ჭარბი ოფლიანობა წოვის დროს, ქოშინი და ადვილად დაღლილობა. მოძრაობა ან თამაში შეიძლება შეინიშნოს.

რა არის გულის თანდაყოლილი დაავადებების მიზეზები?

გულის თანდაყოლილი დაავადება ვითარდება განვითარების დარღვევის გამო, რომელიც ხდება საშვილოსნოში ორსულობის პირველი 8 კვირის განმავლობაში. მიუხედავად იმისა, რომ ზუსტი მიზეზი უცნობია, დედის ზოგიერთმა ფაქტორმა შეიძლება გამოიწვიოს გულის თანდაყოლილი დაავადების განვითარება. დედის მიერ გამოყენებული ზოგიერთი მედიკამენტი როლს ასრულებს გულის თანდაყოლილი დაავადების განვითარებაში. მაგალითად, შეიძლება ჩამოვთვალოთ იზოტრეტინოინი და ანტიკონვულსანტები, რომლებიც გამოიყენება აკნეს სამკურნალოდ. ცნობილია, რომ ორსულობის პირველი 8 კვირის განმავლობაში ზოგიერთმა ვირუსულმა ინფექციამ შესაძლოა როლი შეასრულოს გულის თანდაყოლილი დაავადების განვითარებაში. თუმცა, გენეტიკურმა ანომალიებმა შეიძლება გაზარდოს გულის თანდაყოლილი დაავადების განვითარების რისკი. ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური პათოლოგიებია დაუნის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, მარფანის სინდრომი და დი-ჯორჯის სინდრომი. თანდაყოლილი გულის დაავადების განვითარების ალბათობა ორსულებში, დამხმარე რეპროდუქციული ტექნიკის გამოყენებით და მშობლების ჩვილებში, რომლებსაც აქვთ გულის თანდაყოლილი დაავადების ოჯახის ისტორია, იზრდება, თუმცა ოდნავ. ამიტომ ოჯახებს ორსულობამდე გენეტიკური კონსულტაცია სჭირდებათ. 

როგორ ვლინდება გულის თანდაყოლილი დაავადებები?

მისი დიაგნოსტიკა ზოგადად შესაძლებელია ნაყოფის პრენატალური ექოკარდიოგრაფიით, მაგრამ ჩვენს ქვეყანაში უმეტესად დიაგნოსტირება ხდება პოსტნატალური ტრანსთორაკალური ექოკარდიოგრაფიით (TTE). ძალიან იშვიათად, დიაგნოზი შეიძლება დაისვას უფრო გვიან ასაკში, ბავშვის ნიშნებისა და სიმპტომების ნაკლებობის გამო. დიაგნოსტიკისთვის ჩატარებული პროცედურები მოიცავს ეკგ (ელექტროკარდიოგრაფია), ექოკარდიოგრაფია (ECHO), ანგიოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI), კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT). გულის ზოგიერთი ანომალია შეიძლება ძნელი აღმოჩენილი იყოს ადრეულ ასაკში და შეიძლება არ იყოს დიაგნოზი სრულწლოვანებამდე. ამ პაციენტების დიაგნოზი დამოკიდებულია გართულებების განვითარებაზე. ეკგ-ს და ECHO-ს გარდა, დიაგნოსტიკისთვის ყველაზე ხშირად გამოყენებული მოწყობილობაა პულსოქსიმეტრი. ამ მოწყობილობის წყალობით, ბავშვის თითებსა და ფეხის თითებში ჟანგბადის გაჯერება უბრალოდ იზომება, გულის მუშაობა და ორგანიზმში მოცირკულირე სისხლში ჟანგბადის რაოდენობა იზომება.

ვინ არიან გულის თანდაყოლილი დაავადებების ჯგუფის წევრები?

ადრეული ოპერაცია რეკომენდებულია ჩვილებისთვის, რომლებსაც ესაჭიროებათ გულის ოპერაცია ახალშობილთა პერიოდში. ოპერაციულ პაციენტში გული იზრდება ბავშვთან ერთად და უფრო სწრაფად აღდგენის პროცესი ხდება ბავშვობაში. ბავშვობაში გულ-სისხლძარღვთა ოპერაციების ორ მესამედზე მეტი ტარდება ერთ წლამდე ასაკის პაციენტებზე. ამ ოპერაციების უმეტესობაში გამოიყენება გულ-ფილტვის აპარატი. ეს მეთოდი ჩვენს ქირურგიულ პროცედურებს უფრო ეფექტურს და უსაფრთხოს ხდის. თითოეული პაციენტისთვის გამოიყენება უნიკალური მკურნალობის პროგრამა. ამ მიზეზით, გადამწყვეტია საჭირო ოპერაციის დროულად ჩატარება სწორი დიაგნოზით, ტექნიკით და გუნდით. გულის თანდაყოლილი დაავადების დიაგნოზს სვამს ბავშვთა კარდიოლოგი, რომელიც გუნდის განუყოფელი ნაწილია. საოპერაციო ოთახში პედიატრი ანესთეზიოლოგის მიერ პაციენტზე საჭირო ჩარევების შემდეგ, ოპერაციას ატარებს ბავშვთა კარდიოქირურგი. ოპერაციის დროს გამოყენებული გულ-ფილტვის აპარატს მართავს პედიატრიული გულის ოპერაციებში გამოცდილი პერფუზიონისტი. ოპერაციის დასრულების შემდეგ, პაციენტი გადაჰყავთ ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში და ანდობენ გამოცდილ გუნდს, რომელშიც შედის ექსპერტ-კარდიოლოგები, ექთნები და ინტენსიური თერაპიის სპეციალისტები. 

გულის თანდაყოლილი დაავადებების მკურნალობა

ჩარევები, რომლებიც შეიძლება განხორციელდეს გულის თანდაყოლილი პაციენტების სამკურნალოდ, მოიცავს მედიკამენტურ თერაპიას, ინტერვენციულ ანგიოგრაფიას და გულის ქირურგიას. მიუხედავად იმისა, რომ გულის ზოგიერთი თანდაყოლილი დაავადება არ საჭიროებს მკურნალობას, კლინიკური ჩივილების მქონე ბავშვებში ხშირად საჭიროა ჩარევა. ამ მიზეზით, ჩვენ ვემსახურებით ჩვენს ყველა პაციენტს ყოველდღიურად, ყოველ საათში ჩვენს საავადმყოფოში. ჩვენ ვიყენებთ მკურნალობის ყველა მეთოდს, რომელიც გამოიყენება კარდიოქირურგიაში. NIRS (Near-Infrared Spectroscopy) მოწყობილობა, რომელიც უზრუნველყოფს მჭიდრო მონიტორინგს, გამოიყენება ჩვენი პაციენტის ტვინის ფუნქციების მონიტორინგისა და დასაცავად გულის ოპერაციის დროს. გარდა პროცედურებისა, რომლებიც საჭიროებენ სტერილურ გარემოს, ზრუნვა ხდება მჭიდრო კონტაქტის უზრუნველყოფაზე ოჯახსა და პატარას შორის.

პარკუჭოვანი ძგიდის დეფექტის დახურვა მინიმალური ჭრილობით

ჩვენი მიზანია რაც შეიძლება ადრე დავადგინოთ და ვუმკურნალოთ გულის დაავადებას. ჩვენი მთავარი მიზანია, რაც შეიძლება მალე ვუმკურნალოთ ბავშვს და დავუბრუნდეთ ნორმალურ ცხოვრებას სკოლის ასაკამდე. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი თანდაყოლილი გულის დაავადება შეიძლება განიხილებოდეს მხოლოდ მედიკამენტებით და პედიატრი კარდიოლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ, ზოგიერთი გართულებული გულის დაავადება ასევე შეიძლება განიხილებოდეს გულის კათეტერიზაციით (ანგიოგრაფიით) და ზოგჯერ ქირურგიით ძალიან ადრეულ ეტაპზე. ამრიგად, ბავშვებს შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრება ჰქონდეთ ოპერაციის ან ანგიოგრაფიული მკურნალობის შემდეგ. თუმცა, გულის სხვა რთულ დაავადებებში შეიძლება გამოყენებულ იქნას კომბინირებული მკურნალობის პროტოკოლები და შეიძლება საჭირო გახდეს გულის რამდენიმე ეტაპობრივი ოპერაცია. ჩვენ გვყავს დიდი გუნდი, რომელიც მკურნალობს თითოეულ პაციენტს ინდივიდუალურად და ადგენს ბავშვის საუკეთესო მკურნალობას. ზოგიერთი მძიმე თანდაყოლილი გულის დაავადების დროს ბავშვებს შეიძლება დასჭირდეთ ოპერაცია დაბადებისთანავე. საჭიროა ადრეული მკურნალობა და შემდგომი დაკვირვება, რადგან დროის დაკარგვამ შეიძლება გამოიწვიოს ოპერაციის შანსის ხელიდან გაშვება.

ექოკარდიოგრაფია (ECHO)

ექოკარდიოგრაფია არის ვიზუალიზაციის მეთოდი, რომელიც ღებულობს გულის ორგანზომილებიან და სამგანზომილებიან სურათს რეალურ დროში ხმის ტალღების გამოყენებით. მიიღება ინფორმაცია და გაზომვები გულის ანატომიის და ფუნქციის შესახებ. მაღალი სიხშირის ხმოვანი ტალღები, რომლებიც ზედმეტად მაღალია ყურისთვის, რომლებიც გულმკერდის გალიაში იგზავნება აპარატის საშუალებით, გროვდება, როდესაც ისინი დაბრუნდებიან სხეულიდან და მიიღება ზომები, რომლებიც წარმოდგენას იძლევა გულის გარეგნობისა და ფუნქციების შესახებ. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ექოკარდიოგრაფია არის კომპიუტერი, რომელიც გარდაქმნის გულში გაგზავნილ ხმის ტალღებს სურათებად. მისი ჩატარება შესაძლებელია სიცოცხლის ნებისმიერ დროს, საშვილოსნოში პერიოდის ჩათვლით. ექოკარდიოგრაფიული გამოკვლევა ეფექტურად გამოიყენება, როგორც დამხმარე ვიზუალიზაციის მეთოდი ანგიოგრაფიის დროს გულის პრობლემების დიაგნოსტიკაში, გულის ოპერაციამდე ოპერაციის დაგეგმვისას და გულის ოპერაციის შემდგომ პერიოდში შემდგომი დაკვირვების შეფასებისას.

ექოკარდიოგრაფიის სახეებია ტრანსთორაკალური ექოკარდიოგრაფია (TTE), ტრანსეზოფაგური ექოკარდიოგრაფია (TEE), ნაყოფის ექოკარდიოგრაფია, 3D ექოკარდიოგრაფია, სტრესული ექოკარდიოგრაფია, კონტრასტული ექოკარდიოგრაფია, ინტრავასკულარული ექოკარდიოგრაფია. ტრანსეზოფაგური ექოკარდიოგრაფია არის ექოკარდიოგრაფიის მეთოდი, რომელიც დაფუძნებულია გულის გამოსახულებაზე სხეულის შიგნიდან საყლაპავში მოთავსებული სპეციალიზებული გადამყვანის მეშვეობით. TEE-ში ბგერითი ტალღები არ უნდა გაიარონ კანში, კუნთებსა და ძვლოვან ქსოვილში, რაც უფრო მკაფიო სურათს იძლევა. სედაცია ყოველთვის გამოიყენება TEE-ის დროს. ხანდახან შეიძლება საჭირო გახდეს სედაცია მცირეწლოვან ბავშვებში, პაციენტის არასათანადო შესაბამისობის გამო. ამ გზით, პაციენტის შესაბამისობა იზრდება და გამოსახულების ხარისხი და გაზომვები შეიძლება გაკეთდეს ყველაზე ზუსტი გზით. ექოკარდიოგრაფიის დროს არ არის ტკივილი, რადგან ექოკარდიოგრაფია მუშაობს ბგერითი ტალღებით, მაგრამ ზოგჯერ გულმკერდის გალიაზე ზეწოლა გამოსახულების ხარისხის გაზრდის მიზნით შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვებში მსუბუქი ტკივილი და დისკომფორტი. გარდა ამისა, გამოყენებული გელის სიცივემ და შეხებისას ტიკტიკმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვში დისჰარმონია და მოუსვენრობა. ექოკარდიოგრაფია არ არის საზიანო ჯანმრთელობისთვის, მუშაობს მხოლოდ ბგერითი ტალღებით და არ გამოყოფს არანაირ გამოსხივებას. ამ მიზეზით, მისი უსაფრთხოდ გამოყენება შესაძლებელია როგორც ორსულობის დროს ბავშვის გულის შესამოწმებლად, ასევე ბავშვებში. 

ანგიოგრაფია

გულის კამერებსა და ვენებზე წვდომა ხდება ვენაში წინსვლის გზით თხელი მავთულხლართებისა და მაღალტექნოლოგიური მახასიათებლების მქონე მილების მეშვეობით. აქ ხდება წნევის გაზომვები და სისხლის გაზების სინჯები და კეთდება გამოთვლები. ისევ ანატომია ვლინდება ამ უბნებზე კონტრასტული ნივთიერების გამოყენებით. თუმცა, ინტერვენციული პროცედურები შეიძლება ჩატარდეს თერაპიული მიზნებისთვისაც. სტენოზის მოხსნა ვიწრო ადგილებში ბუშტის გაბერვით, გულის კედლებში ხვრელების დახურვით სპეციალური ოკლუზიური მოწყობილობებით ან სტენტის განთავსება ჭურჭელში, რომელიც ღია უნდა დარჩეს, შეიძლება გაკეთდეს ანგიოგრაფიით. ანგიოგრაფიის პროცედურები ბავშვებში ტარდება ზოგადი ანესთეზიის ქვეშ, პაციენტის სრული შესაბამისობის საჭიროების გამო. ანგიოგრაფია არის მეთოდი, რომელიც გამოიყენება გართულებების და პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის ან მოსაგვარებლად ოპერაციამდე ან მის შემდეგ, დიაგნოსტიკური ან ინტერვენციული.

მაგნიტურ-რეზონანსული (MRI)

გულის MRI არის ერთ-ერთი ყველაზე სწრაფად მზარდი დიაგნოსტიკური ინსტრუმენტი პედიატრიული კარდიოლოგიის სფეროში. ის გთავაზობთ შესაძლებლობას მიიღოთ გულის ანატომიის 3D და მაღალი გარჩევადობის სურათები და მოწინავე პათოლოგიები. ეს არის არაინვაზიური და რადიაციული მეთოდი. ის ხშირად ტარდება სედაციის ქვეშ, გადაღების პერიოდის ხანგრძლივობისა და პაციენტის შესაბამისობის საჭიროების გამო. მისი მთავარი უპირატესობები სხვა მეთოდებთან შედარებით არის ის, რომ ის უზრუნველყოფს ანატომიის რეალურ მაღალი გარჩევადობის სურათს და მიმდებარე ორგანოებთან ურთიერთობას 3-განზომილებიანი გამოსახულებით, რომ ნაკადის კვლევები შეიძლება ჩატარდეს, და რომ ის არის არაინვაზიური და არა. შეიცავს რადიაციას.

კომპიუტერული ტომოგრაფი (CT)

ანალოგიურად, ის გთავაზობთ შესაძლებლობას მიიღოთ 3D და მაღალი რეზოლუციის სურათები არაინვაზიურად. მისი ყველაზე დიდი უპირატესობა ის არის, რომ მას აქვს უფრო მაღალი გარჩევადობა და უფრო მოკლე შეძენის დრო MRI-სთან შედარებით. სედაციის აუცილებლობის შემთხვევაშიც კი გამოიყენება მოკლევადიანი პროტოკოლები. მაგრამ რადიაციის ზემოქმედება მისი ყველაზე მნიშვნელოვანი მინუსია. რადიაციის დონე საგრძნობლად შემცირდა დღეს შემუშავებულ უახლესი ტექნოლოგიების CT-ებში.